التهاب الشبكية الصباغي

يشير التهاب الشبكية الصباغي إلى مجموعة من أمراض العين الوراثية التي تؤدي إلى تنكس الشبكية، مما يؤدي في النهاية إلى العمى.

ما هو التهاب الشبكية الصباغي؟

من المعروف أن التهاب الشبكية الصباغي (RP) هو أحد الأسباب الرئيسية للعمى في البلدان الصناعية، حيث يبلغ معدل انتشاره حوالي 1 من كل 4000. وهو عبارة عن مجموعة من الأمراض العصبية التنكسية لشبكية العين التي يمكن أن تسبب فقدان البصر التدريجي، والتي تتطور بشكل عام إلى العمى. تختلف المظاهر السريرية للمرض بشكل كبير. يصيب المرض الأشخاص من كلا الجنسين، بغض النظر عن أصلهم العرقي. يمكن ملاحظة عدد كبير من الاختلافات، مثل عمر ظهور الأعراض، وطريقة انتقال العدوى، وشدة المرض وتطوره. يتضمن التهاب الشبكية الصباغي تنكس القضبان في 95% من الحالات. في بعض الأحيان، تتأثر المخاريط فقط، وهو ما يُعرف باسم ”الحثل المخروطي“، ولكن هذا نادر الحدوث. لا يظهر مرض ”الحثل المخروطي“ نفس أعراض التهاب الشبكية الصباغي؛ حيث يتم فقدان الرؤية المركزية أولاً، قبل الرؤية المحيطية.

أصول التهاب الشبكية الصباغي

تُعتبر الاختلالات الوراثية هي السبب الجذري لمرض RP. وهي أكثر الأمراض غير المتجانسة المعروفة حتى الآن. وحاليًا، هناك أكثر من 90 جينًا مختلفًا معروفًا يمكن أن يؤدي إلى الإصابة بالتهاب المفاصل الروماتيزمي. بالنسبة لجين معين، تم اكتشاف العديد من الطفرات المختلفة لدى مرضى مختلفين. يفسر هذا التنوع الجيني الكبير الاختلافات في مسار المرض من مريض إلى آخر. وبالتالي، يمكن أن يكون RP وراثيًا سائدًا (يجب أن تكون نسخة واحدة فقط من الجين مصابة بالطفرة) أو وراثيًا متنحيًا (يجب أن تكون كلتا نسختي الجين مصابة بالطفرة؛ نسخة من الأم ونسخة من الأب). كما يمكن أن يكون الأفراد المعزولون حاملين لهذه الأمراض.

الأعراض

تظهر الأعراض بشكل عام بين الطفولة وسن 30 عامًا. أول الأعراض المكتشفة هي ضعف البصر في البيئة المظلمة. في معظم الحالات، تكون المستقبلات الضوئية للقضيب هي التي تموت أولاً. في المراحل اللاحقة، من الممكن أن يحدث فقدان كامل للمجال البصري المحيطي، وتبلغ ذروتها فيما يُعرف باسم ”الرؤية النفقية“. تصبح الأنشطة الدقيقة والقراءة صعبة بشكل متزايد. يمكن أن يصل هذا التضييق في المجال البصري بعد ذلك إلى البقعة، وهي منطقة ذات تركيز عالٍ من المخاريط، ويؤدي في النهاية إلى العمى الكامل. من الناحية البيولوجية، يتميز التهاب الشبكية الصباغي عند فحص قاع العين بأوعية شبكية صغيرة، وترسبات الصباغ داخل الشبكية في محيط العين وشحوب رأس العصب البصري. يُظهر المرضى انخفاضاً في النشاط الكهروضوئي، كما تم تحليله بواسطة مخطط كهربية الشبكية، والذي قد ينطفئ تماماً. قد تترافق أعراض أخرى مع التهاب الشبكية الصباغي مثل إعتام عدسة العين الخلفي أو قصر النظر أو الاستجماتيزم أو الوذمة.

يجب أن تتم المتابعة من قبل طبيب عيون، وفي أفضل الحالات من قبل أخصائي في علم الوراثة، من أجل تحديد طريقة انتقال العدوى داخل العائلة الواحدة.

بحث قيد التنفيذ

حتى الآن، تحولت الآمال في التوصل إلى علاج إلى البحث، حيث لا يوجد علاج معروف. العلاج الجيني هو استراتيجية مثيرة للاهتمام لالتهاب الشبكية الصباغي. ويهدف إلى استعادة وظيفة الجين ”المريض“ في الخلية المستهدفة. في الآونة الأخيرة، مكّن علم البصريات الوراثي، الذي يجمع بين العلاج الجيني والبصريات، مريضاً يعاني من التهاب الشبكية الصباغي المتقدم من تمييز الخطوط العريضة للأجسام المحيطة. هناك استراتيجية علاجية أخرى يتم بحثها حاليًا في المختبرات وهي ”العلاج بالخلايا“. وتهدف إلى استخدام الخلايا المشتقة من الخلايا الجذعية لاستبدال الخلايا المفقودة بهذه الخلايا الجديدة. وتجري حالياً تجارب سريرية باستخدام هذا النهج على المرضى المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي.

الحفاظ على القدرة البصرية

من أجل الحفاظ على الرؤية قدر الإمكان، يجب اتخاذ عدد من الاحتياطات مثل ارتداء عدسات ملونة للحماية من الضوء والأشعة فوق البنفسجية. من ناحية أخرى، فإن تأثيرات مكملات فيتامين (أ) على تطور المرض ضعيفة نسبياً ومحل جدل في المجتمع العلمي والطبي. يجب أن تتم المتابعة من قبل طبيب عيون، وفي أفضل الحالات من قبل أخصائي في علم الوراثة، من أجل تحديد طريقة انتقال العدوى داخل العائلة الواحدة. تسهّل وسائل المساعدة على الحياة اليومية القيام بالأنشطة مثل النظارات المكبرة وأجهزة تكبير النظر عن بُعد. يتم تقديمها عندما تتأثر الرؤية المركزية.